5to. Dia mundial de las enfermedades raras: “unidos, la diferencia nos hace fuertes”

El 29 de FEBRERO fue designado día oficial de las enfermedades raras, todo un movimiento internacional que apoya a millones de pacientes y a sus familiares, con el objetivo de sensibilizar y dar a conocer a la sociedad en general sobre este tipo de patologías y sus requerimientos, reafirmar sus derechos y dar soluciones adecuadas que contribuyan con una mejor calidad de vida.

AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, impulsa en Venezuela todo lo relativo a este importante acontecimiento, como parte de las labores que viene desarrollando incansablemente desde el 2009.

(Caracas, febrero 2012).- Hace cinco años, nace en Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero, como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las “Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones.  Actualmente, se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema: “Unidos, la diferencia nos hace fuertes”, buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos.

Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1 en 2.000 personas, mientras que en EE.UU se considera la proporción de 1 en 1.500 personas.  Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones.  Dentro de estas enfermedades se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías.

Las Enfermedades Raras son graves, crónicas y degenerativas

Afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias.  En este sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de de los casos, para que puedan salvar sus vidas.

Son muchos los logros que se han alcanzado a nivel mundial desde que este día fue proclamado hace cinco años.  Tal es el caso de un adecuado desarrollo de políticas públicas en distintos países con la finalidad de atender sus requerimientos.  Pero se deben mantener los esfuerzos para afianzar estas iniciativas, así como para mantener la lucha por una mayor solidaridad y muchos más recursos destinados a la investigación, comercialización y suministro de tratamientos.  Por otro lado, se continúa luchando por la igualdad de oportunidades en ámbitos como el educativo, laboral y social, ya que es fundamental sensibilizar a la sociedad para que se conozcan y se acepten estas patologías.

Otro punto a destacar es el apoyo psicológico y social, fundamental para el paciente y para sus familias, ya que el entendimiento, la aceptación y la adaptación a la realidad de una enfermedad poco frecuente, genera tensiones emocionales, así como requiere de la inversión de gran parte del tiempo y del presupuesto familiar.  Un desafío adicional, viene siendo la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado tarde para salvar la vida del paciente.  Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto.

AVEPEL: un claro ejemplo de perseverancia y unión  

“Éramos dos niñas en la familia con la Enfermedad de Gaucher, lo cual, hace unos años, era un diagnóstico devastador para cualquier madre del mundo.  Mi hermana y yo crecimos en Maracaibo, sintiéndonos distintas y muy solitarias, librando grandes ‘batallas’, con el único apoyo de nuestra familia.  Aunque mi hermana ya no está con nosotros, su partida me permitió la fortaleza necesaria para sentar las bases de lo que se conoce hoy en día como AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, cuyo objetivo principal es brindar apoyo a los paciente y familiares de estas enfermedades en todo el país”, declaró María Luisa Suárez, fundadora y actual presidenta de AVEPEL.

“Ofrecemos orientación ya que la mayoría de las enfermedades son de difícil diagnóstico y muy complejas de tratar”, continuó Suárez.  “Actualmente, cinco de las enfermedades lisosomales que representamos cuentan con un tratamiento de grandes beneficios para el paciente, pero a un altísimo costo.  En este sentido, hemos venido trabajando como asociación en conjunto con las organizaciones públicas y privadas consiguiendo más y mejores opciones para nuestros miembros”.

Uno de los más importantes logros alcanzados es el apoyo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), el cual estableció el programa Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros piloto distribuidos en diversas partes del país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece sin costo alguno estos tratamientos.

“Gracias a la creación de redes de apoyo como la nuestra, podemos intercambiar experiencias, facilitar la difusión de información e identificarnos con casos similares a los nuestros.  Unidos, podemos aportar valor al adecuado desarrollo de las políticas públicas que apoyen nuestras patologías. Esperamos poder seguir alcanzando las metas propuestas, contando no sólo con el aporte de este tipo de instituciones, sino principalmente con el aporte de cada uno de nosotros como miembros de una sociedad justa y humanitaria que comprenda y acepte nuestras diferencias”, concluyó la representante de AVEPEL. 

Sobre AVEPEL

Es una asociación sin fines de lucro, que apoya a personas con padecimientos específicos como: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe y la Enfermedad de Mucopolisacaridosis Tipo I y II. Atienden a una considerable población entre niños, niñas, adolescentes y adultos, que padecen alguna de estas patologías en toda Venezuela, fomentando la integración de todos los familiares, amigos y allegados, con la finalidad de que se sientan comprometidos con la asociación permitiendo mejorar la vida de los pacientes.  Su objetivo principal es proteger y defender los derechos de sus miembros, apoyando en todo lo concerniente a la atención médica y el suministro de su tratamiento.  Para contactarlos comuníquese a través del teléfono 0424-6627273, el correo electrónico avepel_09@hotmail.com,  o en Facebook: AVEPEL Pacientes. 

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Para conocer mucho más sobre esta iniciativa, los países participantes y todas las actividades desplegadas en pro de esta causa en distintas partes del mundo, visita la página oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras: www.rarediseaseday.org. También, se pueden consultar los sitios web de EURORDIS (Organización Europea para Enfermedades Raras) www.eurordis.org/es, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) www.enfermedades-raras.org 

Sobre las Enfermedades Raras

No existe un concepto internacionalmente aceptado sobre este término, aunque principalmente se define en función al número de casos en la población (En los EE.UU se consideran aquellas enfermedades con el porcentaje de 1 en 1.500 personas, en Japón  se basan en la proporción de 1 en 2.500 personas, mientras que en la Unión Europea es de 1 en 2.000 personas). “Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Definición de enfermedad rara por la Unión Europeo adoptado como oficial en su Reglamento (CE) nº 141/2000 1. 

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana a 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.